Chi fa un lavoro come il mio ha spesso la possibilit\u00e0 di riflettere su questioni che presto o tardi acquisteranno rilevanza globale. Quello che uno come me dovrebbe fare e che troppo spesso io non faccio, \u00e8 sfruttare la cosa per provare nel mio piccolo a diffondere questo tipo di notizie e di conseguenza permettere alla gente che per ovvi motivi non ne avrebbe le possibilit\u00e0, di farsi un’opinione. Il vantaggio dell’apprendere questo tipo di notizie da chi ci \u00e8 dentro, specie se si tratta di questioni etiche, \u00e8 poterle ricevere ed analizzare senza che la politica le abbia ancora trasformate in una questione di tifo o fede (intesa non nel senso religioso, ma porprio come accettazione aprioristica di posizioni imposte dall’alto in base non al proprio credo, sempre legittimo, ma al dictat di partito).
\nOggi quindi voglio provare a rendere partecipe chi mi legge di un dibattito etico che sta tenendo banco all’International Congress on Human Genetics cui sto partecipando in questi giorni. Si tratta delle potenzialit\u00e0 e dei risvolti di una pratica chiamata “Whole Genome Sequencing”. Mi rendo conto che prima di poter entrare nel merito della questione, un’introduzione sia necessaria. Il genoma non \u00e8 altro che l’insieme dei geni che determina ognuno di noi. Da una decina d’anni il genoma umano \u00e8 stato completamente sequenziato, sebbene i geni che lo compongono siano ancora per gran parte sconosciuti. Esemplificando in maniera banale, vuol dire che si conosce il “testo”, ma non se ne comprende ancora appieno il “significato”. Di alcuni geni, che nella mia metafora sarebbero le “parole”, si conosce il “senso”, la funzione, di altri no. Tuttavia l’avere a disposizione il “testo completo” permette di avere un riferimento per l’identificazione di eventuali “errori di battitura”, ovvero le mutazioni (definisco tutte le differenze come mutazioni per semplificare, solo alcune differenze possono considerarsi tali, ma il punto per ora non sta l\u00ec). Spero la base sia chiara, perch\u00e8 altrimenti proseguire con il discorso diventa complicato.
\nAd ogni modo, la questione nasce dal fatto che le odierne tecnologie permettono di sequenziare l’intero genoma di ciascuno di noi a cifre relativamente ridicole. Nel giro di poco quindi non solo il sequenziamento dell’intero genoma del paziente diventer\u00e0 pratica comune nella diagnosi, ma iniziaranno anche a diffondersi servizi che offrono il sequenziamento al pubblico senza necessarie ragioni mediche. Ognuno potr\u00e0 conoscere il suo “testo”. Perch\u00e8 pu\u00f2 rivelarsi uno strumento diagnostico impagabile? Provo a spiegarlo con un esempio tra le varie applicazioni possibili. Alcune malattie genetiche sono definite “eterogenee”, ovvero dipendono da mutazioni in geni diversi con funzioni diverse. Quando un paziente riporta i sintomi della patologia, i medici iniziano a sequenziare i geni noti che si conosce portino alla patogenesi con lo scopo di individuare mutazioni. Spesso per\u00f2 la mutazione \u00e8 altrove, in un gene ancora sconosciuto. Fino ad oggi a questo punto identificare il nuovo gene malattia risultava piuttosto complicato perch\u00e8 era necessario procedere per tentativi in base a nozioni spesso incomplete. Potendo sequenziare tutto il genoma e andare cos\u00ec alla ricerca degli “errori” su larga scala la situazione si potrebbe semplificare un bel po’. Fin qui quindi tutto bene. In realt\u00e0 la situazione anche in ambito diagnostico \u00e8 ben pi\u00f9 complicata di cos\u00ec, ma teniamoci sul semplice.
\nDove nasce allora la questione etica? E’ presto detto. Avendo a disposizione l’intera sequenza e potendola leggere tutta, pu\u00f2 saltar fuori qualche informazione diciamo “sgradita”. Possono venir fuori ad esempio predisposizioni genetiche a certe patologie che il paziente al momento non ha e che magari non avr\u00e0 mai pur essendo predisposto. Che si fa a quel punto? Certo, se lo si avvisa lo si pu\u00f2 mettere in guardia, ma questo vuole anche dire abbassare la sua qualit\u00e0 di vita per un rischio solo potenziale. Insomma, il dilemma c’\u00e8, ma pu\u00f2 essere anche pi\u00f9 drammatico. Prendiamo ad esempio mutazioni in geni noti che si sa implicati in gravi patologie. E’ un discorso un po’ complesso, vediamo se riesco a farlo passare con la metafora di prima. Prendiamo una “parola” di cui si conosce il significato e che se contiene determinati “errori” si sa causare una malattia. Bene, mettiamo il caso che in questa parola venga ritrovato un errore di battitura “nuovo”, mai documentato prima, che potrebbe portare la “parola” ad essere sbagliata, ma potrebbe anche risultare ininfluente.Ora, se questa analisi la si fa su un adulto, beh, si fa in fretta a capire se \u00e8 malato oppure no e quindi se l’errore \u00e8 patogenetico. Ma spostiamo l’orizzonte alla diagnosi pre-natale e capiamo subito a quante problematiche potremmo trovarci di fronte. Questo perch\u00e8, ripeto, pur essendo il testo noto nella sua interezza, il senso del tutto \u00e8 ben lungi dall’esserci chiaro.
\nAndiamo ancora oltre. Come accennavo prima il genoma pu\u00f2 dare risposte secche, ovvero definire al 100% la causa di una malattia, ma pu\u00f2 anche rivelare quelle che sono semplici “predisposizioni”, non solo a malattie vere e proprie, ma anche a disordini comportamentali. Se queste informazioni venissero utilizzate male lo scenario potrebbe prendere tinte spaventose, che vanno dalla discriminazione genetica degli individui alla speculazione possibile da parte delle compagnie assicurative. Insomma, la questione \u00e8 aperta e tutt’altro che di facile gestione. In questi giorni ho assistito a diversi dibattiti in merito, dibattiti in cui era pi\u00f9 o meno opinione comune la necessit\u00e0 di una regolamentazione in ambito, ma soprattutto la necessit\u00e0 di educare la popolazione (tutta, dal paziente, al medico, dal legislatore al giudice, perch\u00e8 la genetica non \u00e8 certo di dominio pubblico) in modo da non farsi trovare impreparata di fronte all’avanzare della scienza.
\nAnalizzando quest’ultimo aspetto, mi ha preso abbastanza il panico.
\nInnanzi tutto ad un congresso chiamato “International Congress on Human Genetics” in cui una grossa ed importante parte della comunit\u00e0 scientifica si interroga su questioni che, ripeto, saranno presto di interesse globale non erano presenti n\u00e8 organi di stampa internazionali n\u00e8, tantomeno, politici o persone che di queste cose dovrebbero essere informati. Io scrivo volentieri due righe sul mio blog in merito e volesse iddio mi piacerebbe ne nascesse una discussione, ma ne parlasse la pagina scientifica del Corriere o di Repubblica forse il tutto avrebbe una rilevanza ed una divulgazione differente.
\nPerch\u00e8 senza comprensione del problema ed informazione in merito, si arriver\u00e0 come sempre a due schieramenti: quelli che, per paura dell’ignoto, preferiscono “fermare tutto” e quelli che, di contro, invocano la “libert\u00e0 totale”, entrambi ben strumentalizzati all’interno di dinamiche politiche per cui la questione in se non ha rilevanza alcuna ed entrambi ben lontani dal dare alla gente una reale soluzione al problema etico senza aprire a scenari terribili, ma anche senza rinunciare a potenzialit\u00e0 ampissime.
\nAltra questione. Mi sono reso conto di come il progresso scientifico non vada affatto di pari passo all’educazione. Le scoperte diventano via via pi\u00f9 complesse, in tutti i campi, ma l’educazione media della popolazione progredisce in maniera decisamente pi\u00f9 lenta. Questo, per forza di cosa, abbassa sempre di pi\u00f9 la soglia dell’incomprensibile e porter\u00e0 la gente a vivere in balia del progresso e non a sfruttarne le potenzialit\u00e0. Un dato, da una presentazione vista ieri: il 48% degli americani non crede nell’evoluzione. Ora, se una verit\u00e0 comprovata ed assodata da decenni \u00e8 vista come una favola a cui si pu\u00f2 credere o meno da quasi la met\u00e0 degli individui, come si pu\u00f2 pensare di spingerli a farsi un’opinione fondata su questioni molto pi\u00f9 controverse e complesse? Dico fondata perch\u00e8 a farsi un’opinione cos\u00ec, a cazzo, siam buoni tutti.
\nIn tutto questo io sono giorni che mi chiedo se mi piacerebbe o meno conoscere il mio genoma, sapere quali mutazioni ho, a quali malattie sono predisposto e via dicendo. Credo sia l’anticamera alla domanda: “pensi di voler sapere quando morirai?” E io, dopo tre giorni di riflessioni, ancora non so cosa rispondere visto che ho gi\u00e0 abbastanza problemi ad accettare che dovr\u00f2 farlo.
\nOk, spero il post sia leggibile e comprensibile a tutti. Mi piacerebbe qualcuno se ne interessarre, dicesse la sua in merito e provasse a far venir fuori un dibattito. Io, dal canto mio, son contento di far parte di quella piccola fetta di popolazione che di queste cose \u00e8 a conoscenza e provo nel mio piccolissimo ad ampliare la cerchia degli eletti.
\nCerto, nel giorno del sex tape di Belen (checch\u00e8 se ne dica, BOMBA VERA), parlare di genoma \u00e8 veramente nerd e non nel senso cool che il termine ha ormai assunto.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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